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甲亢药唔受得 DNA出错?侦测基因变异 远离併发症

发布时间:2020-07-25 00:11 访问次数:453
甲亢药唔受得 DNA出错?侦测基因变异 远离併发症 甲亢药唔受得 DNA出错?侦测基因变异 远离併发症 prev next

一剂药,有人药到病除,有人却出现不良反应,用药后全身出疹、发烧、肝肾衰竭……过去归咎个人体质「唔受得」,香港大学医学院研究发现,一些药物不良反应,甚至是疾病的併发症,原来是基因作怪。

近年,医学界积极发展精準医学(Precision Medicine),精準医学一词,是2015年奥巴马在任美国总统时提出的发展计划。根据National Institutes of Health(NIH)解释,就是在治病和防病计划中,需要同时考虑每一个病人的基因、环境、生活等因素,找出最适合的方案。

简单说,精準医学主要是根据个人DNA度身订做的个人治疗。

药后不适 非肝肾异常

一直以来,当病人用药后现不良反应,以前会怀疑是肝功能、肾功能异常,但如果检查后证实肝、肾功能正常,就当作原因不明。」香港大学药理及药剂学系助理教授张正龙指出,港大医学院基因研究中心针对甲状腺机能亢进(简称甲亢)的基因研究,发现部分病人用药后,出现严重药物不良反应,白血球数量下降,出现发烧、感染,原来与基因有关。

甲亢是指甲状腺分泌过多荷尔蒙,超过半数病因是格雷氏症(Graves’ Disease)所致,因为自身免疫系统失调,抗体攻击甲状腺,令甲状腺製造过多甲状腺荷尔蒙,由于体内多个器官包括心脏、肌肉、眼睛、骨骼、皮肤等都受到甲状腺影响,甲亢患者会有心跳过快、手震、眼凸、体重下降等不适。张正龙指出,治疗甲亢,香港一直使用口服药他巴唑/卡比马唑(MMI/CMZ)及丙硫氧嘧啶(PTU),已经使用超过50年,十分有效;但当中有0.2%至0.5%病人,出现用药后不良反应白血球过低症。

留意药后反应 假感冒真併发

「一名病人服用抗甲亢药,数天后发烧,以为是感冒,自行服用退烧药,但发烧持续数天不退,并感到全身乏力,最终要电召救护车送院;另外一名病人在用药一星期后发高烧,加上皮肤出现紫斑,入院求医。」张正龙指出,白血球过低症的早期徵状与感冒、上呼吸道感染相似,所以提醒开始服用抗甲亢药物的病人,服药后30天内出现类似感冒的徵状,如﹕发烧、喉咙痛,就要立即求医。

併发白血球过低症 宜停药改开刀

「当发现是因为药物不良反应引起白血球过低症,一般情况下,当停用相关药物,白血球会慢慢回升;但若延误诊治,过去有病人因而送进深切治疗,甚至有死亡案例。」张正龙在香港十间公立医院,找到24名曾服用抗甲亢药物而出现白血球过低症的病人基因,分析后结果发现第六条染色体中的HLA基因异常,「HLA基因,目前已知,会导致服用抗脑痫症药物的病人,出现严重皮肤药物过敏反应『史帝芬强生症候群』(SJS)有关。而今次结果显示,带有HLA-B*380201基因的人,超过九成病人会出现白血球过低症」。

现在,港大为十间公立医院的甲亢病人提供免费基因测试,希望及早找出可能因服用抗甲亢药物出现不良反应的病人。张正龙表示,一旦验出带有HLA-B*380201基因,病人就应避免服用口服抗甲亢药物,而需要考虑手术切除甲状腺或放射碘治疗。

男患者会「被鬼压」?

除了药物不良反应,有甲亢病人投诉「被鬼压」,原来亦与基因有关。

「尤其甲亢未受控制的病人,如未知自己患病或没有定时服药,会併发甲状腺间歇性瘫痪(TPP),病人说夜间睡眠时突然全身动弹不得,但头脑清醒,形容是『被鬼压』。」张正龙解释,TPP是甲亢的其中一个併发症,常见于东方男性,香港有13%的甲亢男患者患有TPP,病人会出现低血钾,肌肉无力,「被鬼压」是因为手脚肌肉无力所以无法动弹,严重可影响呼吸和心脏肌肉,引致呼吸停顿、心律不正,需要送院补充钾质。

「研究发现,TPP与KCNJ2基因有关,但只影响男性。男性甲亢病人若带有这个基因变异,将有三分之一机会患上TPP。」张正龙表示,带有这个基因的甲亢病人,就需要準时服药,将甲状腺水平控制好。

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